Hoje, 28 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras. Essa data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência dessas doenças e os cuidados que elas exigem.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, variando não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa que sofre da mesma condição.
Essas doenças podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias. Geralmente, as doenças raras não têm cura e são crônicas, progressivas e incapacitantes. No entanto, um tratamento adequado pode reduzir complicações e sintomas, além de impedir o agravamento e a evolução da doença.
Considera-se uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada duas mil. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Embora 75% dessas doenças afetem crianças, adultos também podem ser acometidos. A maioria dos casos tem vínculo genético/hereditário, embora outras causas também possam contribuir para sua ocorrência.
No Brasil, a data foi instituída em 2018 pela Lei 13.693, que também estabelece a celebração no final de fevereiro. O Ministério da Saúde adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, organizando a rede de atendimento a portadores dessas doenças no país. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza serviços para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratar os sintomas.
A Anvisa, como integrante do SUS, desempenha um papel central na regulação dos processos de desenvolvimento, autorização e fiscalização de medicamentos, produtos e serviços que contribuem para a melhoria da qualidade de vida dessas pessoas no país.
É fundamental conscientizar a sociedade sobre a existência dessas doenças e apoiar os pacientes, bem como incentivar pesquisas para aprimorar o tratamento e a qualidade de vida das pessoas afetadas por doenças raras.